Il seminario affronta il tema dei biomarcatori di suscettibilità e dell’interazione gene-ambiente nella genesi delle malattie complesse.

Varianti genomiche, metilazione ed espressione genica influenzano il rischio individuale e la risposta ai trattamenti, in relazione a fattori ambientali come dieta, fumo e stress. Particolare attenzione sarà dedicata alle patologie cardiovascolari e oncologiche, considerate espressione di modelli poligenici e multifattoriali. I biomarcatori, inclusi quelli epigenetici, rappresentano strumenti fondamentali per identificare soggetti suscettibili, prevedere prognosi e orientare terapie personalizzate. Il seminario evidenzierà inoltre il ruolo dell’epidemiologia molecolare nella prevenzione, diagnosi e trattamento.

Una seconda parte sarà dedicata agli studi clinici randomizzati (Rct), riferimento metodologico per valutare efficacia e sicurezza degli interventi sanitari.

Verranno illustrati principi e struttura degli Rct — randomizzazione, gruppi di confronto e controllo dei bias — e le principali applicazioni terapeutiche e preventive. Saranno inoltre approfondite le quattro fasi dello sviluppo clinico dei farmaci: sicurezza e farmacocinetica (fase I), prime evidenze di efficacia e dosaggio (fase II), verifica su larga scala (fase III) e farmacovigilanza nella pratica clinica (fase IV). Infine, saranno discussi endpoint e differenze tra studi esplicativi, pragmatici e di sicurezza.